arrow_back Tagasi voogu
Avaleht
Teadusartikkel 🇬🇧 Otseselt KS-iga seotud

Kleefstra sündroom sünnieelses ja pediaatrilises praktikas: tähendus geneetilisele nõustamisele ja naiste tervisele sugulusabieludega populatsioonides

person Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today Oct 16, 2026

Uuring käsitleb Kleefstra sündroomi (EHMT1) ja kirjeldab Omanis 2-aastast tüdrukut, kelle diagnoos pandi pärast arengupeetuse ilmnemist. See rõhutab varase geneetilise testimise ja sünnieelse sõeluuringu tähtsust.

Loe edasi open_in_new