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Artículo científico 🇬🇧 Directamente relacionado con KS

Síndrome de Kleefstra en la práctica prenatal y pediátrica: implicaciones para el asesoramiento genético y la salud de la mujer en poblaciones consanguíneas

person Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today Oct 16, 2026

Un estudio revisa el síndrome de Kleefstra (EHMT1) y describe a una niña de 2 años en Oman diagnosticada tras presentar retrasos del desarrollo. Destaca la importancia de las pruebas genéticas tempranas y el cribado prenatal.

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