Article scientifique
🇬🇧
Directement lié au syndrome de Kleefstra
Syndrome de Kleefstra dans la pratique prénatale et pédiatrique : implications pour le conseil génétique et la santé des femmes dans les populations consanguines
person
Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today
Oct 16, 2026
Une étude passe en revue le syndrome de Kleefstra (EHMT1) et décrit une fillette de 2 ans à Oman diagnostiquée après l’apparition de retards de développement. Elle souligne l’importance des tests génétiques précoces et du dépistage prénatal.
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