arrow_back Vissza a hírfolyamhoz
Kezdőlap
Tudományos cikk 🇬🇧 Közvetlenül KS-hez kapcsolódik

Kleefstra-szindróma a prenatális és gyermekgyógyászati gyakorlatban: következmények a genetikai tanácsadásra és a nők egészségére nézve vérrokon populációkban

person Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today Oct 16, 2026

Egy tanulmány áttekinti a Kleefstra-szindrómát (EHMT1), és bemutat egy 2 éves ománi kislányt, akinél fejlődési késések megjelenése után állították fel a diagnózist. Kiemeli a korai genetikai tesztelés és a prenatális szűrés fontosságát.

Tovább olvasás open_in_new