arrow_back Terug naar feed
Home
Wetenschappelijk artikel 🇬🇧 Direct gerelateerd aan KS

Kleefstra-syndroom in de prenatale en pediatrische praktijk: implicaties voor genetische counseling en vrouwengezondheid in consanguïne populaties

person Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today Oct 16, 2026

Een studie bespreekt het Kleefstra-syndroom (EHMT1) en beschrijft een 2-jarig meisje in Oman bij wie de diagnose werd gesteld nadat ontwikkelingsachterstanden optraden. De studie benadrukt het belang van vroege genetische tests en prenatale screening.

Lees meer open_in_new