Articolo scientifico
🇬🇧
Direttamente correlato alla KS
Sindrome di Kleefstra nella pratica prenatale e pediatrica: implicazioni per la consulenza genetica e la salute delle donne nelle popolazioni consanguinee
person
Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today
Oct 16, 2026
Uno studio esamina la sindrome di Kleefstra (EHMT1) e descrive una bambina di 2 anni in Oman diagnosticata dopo la comparsa di ritardi dello sviluppo. Sottolinea l’importanza dei test genetici precoci e dello screening prenatale.
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