arrow_back Tornar al fil
Inici
Article científic 🇬🇧 Directament relacionat amb KS

Síndrome de Kleefstra en la pràctica prenatal i pediàtrica: implicacions per a l’assessorament genètic i la salut de les dones en poblacions consanguínies

person Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today Oct 16, 2026

Un estudi revisa la síndrome de Kleefstra (EHMT1) i descriu una nena de 2 anys a Oman diagnosticada després de l’aparició de retards del desenvolupament. Destaca la importància de les proves genètiques primerenques i del cribratge prenatal.

Llegir més open_in_new