科学論文
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出生前および小児科診療におけるKleefstra症候群：近親婚集団における遺伝カウンセリングと女性の健康への示唆
person
Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today
Oct 16, 2026
研究はKleefstra症候群（EHMT1）をレビューし、発達遅滞が明らかになった後に診断されたOmanの2歳女児について述べている。早期の遺伝子検査と出生前スクリーニングの重要性を強調している。
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