arrow_back Takaisin syötteeseen
Etusivu
Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

Kleefstran oireyhtymä prenataalisessa ja pediatrisessa käytännössä: vaikutukset perinnöllisyysneuvontaan ja naisten terveyteen sukulaisavioliittoja harjoittavissa väestöissä

person Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)
calendar_today Oct 16, 2026

Tutkimus tarkastelee Kleefstran oireyhtymää (EHMT1) ja kuvaa Omanissa 2-vuotiasta tyttöä, joka diagnosoitiin kehitysviiveiden ilmettyä. Se korostaa varhaisen geneettisen testauksen ja prenataalisen seulonnan tärkeyttä.

Lue lisää open_in_new