研究
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KSに言及
KMT2C and KMT2Dは軟骨形成の段階特異的なエピジェネティック制御を通じて骨格発達を調節する - Bone Research
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Nature
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Oct 27, 2026
骨格発達におけるKMT2CおよびKMT2Dに関する研究論文で、KMT2C変異がKleefstra syndrome 2に関与し、頭蓋顔面の特徴や低身長を伴うことがあると述べている。
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