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实践中的精准肾脏病学：针对肾脏疾病基因组检测的全国临床实施试点及其在 Singapore 的临床影响

person Ru Sin Lim MPH, et al

calendar_today Aug 7, 2026

一项新的 Singapore 研究发现，基因组检测可改善不明原因肾脏疾病患者的诊断和护理。在 216 名患者中，22% 获得遗传诊断，确诊病例中 81% 因此调整了管理。一名病因不明的 CKD 患者被诊断为 Kleefstra syndrome，凸显了基因组检测在识别罕见综合征性疾病中的价值。

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