वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 KS का उल्लेख करता है

व्यवहार में Precision Nephrology: गुर्दे की बीमारियों के लिए जीनोमिक परीक्षण का राष्ट्रीय नैदानिक कार्यान्वयन पायलट और Singapore में इसका नैदानिक प्रभाव

person Ru Sin Lim MPH, et al

calendar_today Aug 7, 2026

Singapore के एक नए अध्ययन में पाया गया कि जीनोमिक परीक्षण अस्पष्ट गुर्दा रोग वाले लोगों में निदान और देखभाल को बेहतर कर सकता है। 216 मरीजों में से 22% को आनुवंशिक निदान मिला, जिससे निदान किए गए 81% मामलों में प्रबंधन में बदलाव हुए। अज्ञात कारण वाले CKD के एक मरीज में Kleefstra syndrome का निदान हुआ, जो दुर्लभ सिंड्रोमिक स्थितियों की पहचान में जीनोमिक परीक्षण के महत्व को दर्शाता है।