과학 논문
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KS 언급
실제 진료에서의 정밀 신장학: Singapore에서 신장 질환에 대한 유전체 검사의 국가 임상 도입 파일럿 및 임상적 영향
person
Ru Sin Lim MPH, et al
calendar_today
Aug 7, 2026
새로운 Singapore 연구에 따르면 유전체 검사는 원인 불명의 신장 질환 환자의 진단과 치료를 개선할 수 있다. 216명 중 22%가 유전적 진단을 받았고, 진단된 사례의 81%에서 관리 방식이 변경되었다. 원인 불명의 CKD 환자 1명은 Kleefstra syndrome으로 진단되어, 드문 증후군성 질환 식별에서 유전체 검사의 가치를 보여주었다.
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