科学論文
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KSに言及
実臨床におけるプレシジョン腎臓学：Singaporeにおける腎疾患に対するゲノム検査の全国的臨床導入パイロットとその臨床的影響
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Ru Sin Lim MPH, et al
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Aug 7, 2026
Singaporeの新たな研究で、原因不明の腎疾患を持つ人々に対し、ゲノム検査が診断とケアを改善し得ることが示された。216人の患者のうち22%が遺伝学的診断を受け、診断例の81%で管理方針が変更された。原因不明のCKD患者1人はKleefstra syndromeと診断され、まれな症候群性疾患の特定におけるゲノム検査の価値が示された。
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