arrow_back Takaisin syötteeseen Etusivu
Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Mainitsee KS

Täsmänefrologia käytännössä: munuaissairauksien genomitestauksen kansallinen kliinisen käyttöönoton pilotti ja sen kliininen vaikutus Singaporessa

person Ru Sin Lim MPH, et al
calendar_today Aug 7, 2026

Uusi Singapore-tutkimus havaitsi, että genomitestaus voi parantaa diagnostiikkaa ja hoitoa henkilöillä, joilla on selittämätön munuaissairaus. 216 potilaasta 22 % sai geneettisen diagnoosin, mikä johti hoitomuutoksiin 81 %:ssa diagnosoiduista tapauksista. Yhdellä potilaalla, jolla oli tuntemattomasta syystä johtuva CKD, diagnosoitiin Kleefstra syndrome, mikä korostaa genomitestauksen arvoa harvinaisten syndroomisten sairauksien tunnistamisessa.

Lue lisää open_in_new