arrow_back Zpět na přehled Domů
Vědecký článek 🇬🇧 Zmiňuje KS

Precizní nefrologie v praxi: národní pilotní klinické zavedení genomického testování u onemocnění ledvin a jeho klinický dopad v Singapuru

person Ru Sin Lim MPH a kol.
calendar_today Aug 7, 2026

Nová studie ze Singapuru zjistila, že genomické testování může zlepšit diagnostiku a péči u lidí s nevysvětleným onemocněním ledvin. Z 216 pacientů získalo genetickou diagnózu 22 %, což vedlo ke změnám péče u 81 % diagnostikovaných případů. U jednoho pacienta s CKD neznámé příčiny byl diagnostikován Kleefstra syndrome, což ukazuje hodnotu genomického testování při odhalování vzácných syndromických stavů.

Číst více open_in_new