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Artículo científico 🇬🇧 Menciona KS

Nefrología de precisión en la práctica: piloto nacional de implementación clínica de pruebas genómicas para enfermedades renales y su impacto clínico en Singapore

person Ru Sin Lim MPH, et al
calendar_today Aug 7, 2026

Un nuevo estudio de Singapore encontró que las pruebas genómicas pueden mejorar el diagnóstico y la atención de personas con enfermedad renal inexplicada. Entre 216 pacientes, el 22 % recibió un diagnóstico genético, lo que llevó a cambios en el manejo en el 81 % de los casos diagnosticados. Un paciente con ERC de causa desconocida fue diagnosticado con síndrome de Kleefstra, destacando el valor de las pruebas genómicas para identificar afecciones sindrómicas raras.

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