Artigo científico 🇬🇧 Menciona KS

Nefrologia de Precisão na Prática: Piloto Nacional de Implementação Clínica de Testes Genômicos para Doenças Renais e Seu Impacto Clínico em Singapore

person Ru Sin Lim MPH, et al

calendar_today Aug 7, 2026

Um novo estudo em Singapore constatou que testes genômicos podem melhorar o diagnóstico e o cuidado de pessoas com doença renal inexplicada. Entre 216 pacientes, 22% receberam um diagnóstico genético, levando a mudanças no manejo em 81% dos casos diagnosticados. Um paciente com DRC de causa desconhecida foi diagnosticado com síndrome de Kleefstra, destacando o valor dos testes genômicos na identificação de condições sindrômicas raras.

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