arrow_back Tilbage til feed Hjem
Videnskabelig artikel 🇬🇧 Nævner KS

Præcisionsnefrologi i praksis: national klinisk implementeringspilot af genomisk testning for nyresygdomme og dens kliniske betydning i Singapore

person Ru Sin Lim MPH, m.fl.
calendar_today Aug 7, 2026

Et nyt studie fra Singapore viste, at genomisk testning kan forbedre diagnose og behandling af personer med uforklaret nyresygdom. Blandt 216 patienter fik 22 % en genetisk diagnose, hvilket førte til ændringer i behandlingen i 81 % af de diagnosticerede tilfælde. Én patient med CKD af ukendt årsag fik diagnosen Kleefstra syndrome, hvilket fremhæver værdien af genomisk testning til at identificere sjældne syndromiske tilstande.

Læs mere open_in_new