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科学論文 🇬🇧 KSに言及

9q31.2のZNF462は新たなカルマン症候群遺伝子か?

person Hyung-Goo Kim, Soo-Hyun Kim, Mi-Hyeon Jang, and Lawrence C. Layman
calendar_today Jan 23, 2026

このミニレビューは、Weiss-Kruszka syndromeで知られるZNF462が、カルマン症候群や思春期遅発にも関連する可能性を論じている。ZNF462の喪失を伴う複数の報告例で、成長ホルモン欠乏、停留精巣、思春期遅発などホルモン関連の特徴が示され、ZNF462が視床下部-下垂体-性腺系の発達に影響する可能性が示唆される。

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