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ZNF462 a 9q31.2 è un nuovo gene della sindrome di Kallmann?

person Hyung-Goo Kim, Soo-Hyun Kim, Mi-Hyeon Jang, and Lawrence C. Layman

calendar_today Jan 23, 2026

Questa mini-review sostiene che ZNF462, noto per la sindrome di Weiss-Kruszka, potrebbe essere collegato anche alla sindrome di Kallmann e alla pubertà ritardata. Diversi casi riportati con perdita di ZNF462 hanno mostrato caratteristiche ormonali, tra cui deficit di ormone della crescita, criptorchidismo e pubertà ritardata, suggerendo che ZNF462 possa influenzare lo sviluppo ipotalamo-ipofisi-gonadi.

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