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破解 Kleefstra 综合征的密码：需要一个共同体

person Nancy Fliesler

calendar_today Feb 28, 2023

Boston Children’s 重点介绍了 Paul Terry 被迟诊为 Kleefstra 综合征，以及他在一项自然史研究中的作用。文章解释了该诊所如何界定该综合征的广泛谱系，研究与 EHMT1 相关的睡眠和昼夜节律问题，并建立共同体以改善护理、研究和未来治疗。

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