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Decifrare il codice della sindrome di Kleefstra: serve una comunità

person Nancy Fliesler

calendar_today Feb 28, 2023

Boston Children’s mette in evidenza la diagnosi tardiva di Paul Terry con sindrome di Kleefstra e il suo ruolo in uno studio di storia naturale. L’articolo spiega come la clinica stia definendo l’ampio spettro della sindrome, studiando i problemi di sonno e ritmo circadiano legati a EHMT1 e costruendo una comunità per migliorare cure, ricerca e trattamenti futuri.

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