arrow_back العودة إلى الموجز الرئيسية
مجتمع 🇬🇧 مرتبط مباشرة بـ KS

فك شفرة متلازمة Kleefstra: يتطلب الأمر مجتمعًا

person Nancy Fliesler
calendar_today Feb 28, 2023

يسلط Boston Children’s الضوء على التشخيص المتأخر لـ Paul Terry بمتلازمة Kleefstra ودوره في دراسة للتاريخ الطبيعي. يوضح المقال كيف تحدد العيادة الطيف الواسع للمتلازمة، وتدرس مشكلات النوم والإيقاع اليومي المرتبطة بـ EHMT1، وتبني مجتمعًا لتحسين الرعاية والبحث والعلاجات المستقبلية.

اقرأ المزيد open_in_new