arrow_back חזרה לפיד דף הבית
קהילה 🇬🇧 קשור ישירות ל-KS

פיצוח הקוד של תסמונת Kleefstra: נדרשת קהילה

person Nancy Fliesler
calendar_today Feb 28, 2023

Boston Children’s מדגיש את האבחון המאוחר של Paul Terry עם תסמונת Kleefstra ואת תפקידו במחקר היסטוריה טבעית. המאמר מסביר כיצד המרפאה מגדירה את הספקטרום הרחב של התסמונת, חוקרת בעיות שינה וקצב צירקדי הקשורות ל-EHMT1, ובונה קהילה לשיפור הטיפול, המחקר והטיפולים העתידיים.

קרא עוד open_in_new