arrow_back Tornar al fil Inici
Comunitat 🇬🇧 Directament relacionat amb KS

Desxifrant el codi de la síndrome de Kleefstra: cal una comunitat

person Nancy Fliesler
calendar_today Feb 28, 2023

Boston Children’s destaca el diagnòstic tardà de Paul Terry amb síndrome de Kleefstra i el seu paper en un estudi d’història natural. L’article explica com la clínica defineix l’ampli espectre de la síndrome, estudia els problemes de son i ritme circadiari vinculats a EHMT1 i crea comunitat per millorar l’atenció, la recerca i futurs tractaments.

Llegir més open_in_new