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Descifrando el código del síndrome de Kleefstra: se necesita una comunidad
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Nancy Fliesler
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Feb 28, 2023
Boston Children’s destaca el diagnóstico tardío de Paul Terry con síndrome de Kleefstra y su papel en un estudio de historia natural. El artículo explica cómo la clínica define el amplio espectro del síndrome, estudia los problemas de sueño y ritmo circadiano vinculados a EHMT1, y crea comunidad para mejorar la atención, la investigación y futuros tratamientos.
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