Comunidade
🇬🇧
Diretamente relacionado à síndrome de Kleefstra
Decifrando o código da síndrome de Kleefstra: é preciso uma comunidade
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Nancy Fliesler
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Feb 28, 2023
Boston Children’s destaca o diagnóstico tardio de Paul Terry com síndrome de Kleefstra e seu papel em um estudo de história natural. O artigo explica como a clínica define o amplo espectro da síndrome, estuda problemas de sono e ritmo circadiano ligados ao EHMT1 e constrói comunidade para melhorar cuidados, pesquisa e tratamentos futuros.
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