arrow_back กลับไปยังฟีด หน้าแรก
ชุมชน 🇬🇧 เกี่ยวข้องโดยตรงกับ KS

ถอดรหัสกลุ่มอาการ Kleefstra: ต้องอาศัยชุมชน

person Nancy Fliesler
calendar_today Feb 28, 2023

Boston Children’s นำเสนอการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Kleefstra ที่ล่าช้าของ Paul Terry และบทบาทของเขาในการศึกษาประวัติธรรมชาติ บทความอธิบายว่าคลินิกกำลังกำหนดขอบเขตอาการที่หลากหลาย ศึกษาปัญหาการนอนและจังหวะชีวภาพที่เชื่อมโยงกับ EHMT1 และสร้างชุมชนเพื่อปรับปรุงการดูแล การวิจัย และการรักษาในอนาคต

อ่านเพิ่มเติม open_in_new