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Kleefstra syndromeの謎を解く：必要なのはコミュニティ
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Nancy Fliesler
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Feb 28, 2023
Boston Children’sは、Paul TerryがKleefstra syndromeと遅れて診断されたことと、自然歴研究での役割を紹介している。記事では、クリニックが症候群の幅広いスペクトラムを定義し、EHMT1に関連する睡眠と概日リズムの問題を研究し、ケア・研究・将来の治療を改善するためにコミュニティを築いていることを説明している。
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