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Décrypter le syndrome de Kleefstra : il faut toute une communauté
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Nancy Fliesler
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Feb 28, 2023
Boston Children’s met en lumière le diagnostic tardif de Paul Terry avec le syndrome de Kleefstra et son rôle dans une étude d’histoire naturelle. L’article explique comment la clinique définit le large spectre du syndrome, étudie les troubles du sommeil et du rythme circadien liés à EHMT1, et rassemble une communauté pour améliorer les soins, la recherche et les futurs traitements.
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