科学文章
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与 KS 直接相关
Kleefstra Syndrome 蛋白 EHMT1 通过组蛋白甲基化介导稳态突触缩放
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Marco Benevento 等，Neuron (Elsevier)
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Jul 20, 2016
这项发表在 Neuron 的研究报告了实验室和体内证据，表明与 Kleefstra syndrome 相关的基因/蛋白 EHMT1 通过组蛋白甲基化（一种表观遗传基因调控标记）帮助神经元调节突触强度（“突触缩放”）。降低或阻断 EHMT1/EHMT2 会扰乱这一过程并影响 BDNF 调控。该研究并未显示针对患者的治疗方法。
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