سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

Kleefstra syndrome پروٹین EHMT1 کے ذریعے ہسٹون میتھائلیشن ہومیو سٹیٹک سینیپٹک اسکیلنگ میں ثالثی کرتی ہے

person Marco Benevento et al., Neuron (Elsevier)

calendar_today Jul 20, 2016

یہ Neuron مطالعہ لیبارٹری اور in-vivo شواہد پیش کرتا ہے کہ Kleefstra syndrome سے منسلک جین/پروٹین EHMT1 ہسٹون میتھائلیشن کے ذریعے نیورونز کو سینیپس کی طاقت (“synaptic scaling”) ایڈجسٹ کرنے میں مدد دیتا ہے، جو جین کنٹرول کا ایپی جینیٹک نشان ہے۔ EHMT1/EHMT2 کو کم یا بلاک کرنے سے یہ عمل متاثر ہوا اور BDNF ریگولیشن پر اثر پڑا۔ یہ مریضوں کے لیے علاج نہیں دکھاتا۔