Article scientifique
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Directement lié au KS
La méthylation des histones par la protéine EHMT1 du syndrome de Kleefstra médie la mise à l’échelle synaptique homéostatique
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Marco Benevento et al., Neuron (Elsevier)
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Jul 20, 2016
Cette étude de Neuron rapporte des preuves en laboratoire et in vivo montrant que EHMT1, le gène/la protéine lié au syndrome de Kleefstra, aide les neurones à ajuster la force des synapses (« mise à l’échelle synaptique ») via la méthylation des histones, une marque épigénétique de contrôle des gènes. Réduire ou bloquer EHMT1/EHMT2 a perturbé ce processus et affecté la régulation de BDNF. Elle ne montre pas de traitement pour les patients.
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