科学論文
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KSに直接関連
Kleefstra Syndrome Protein EHMT1によるヒストンメチル化が恒常的シナプススケーリングを媒介する
person
Marco Benevento et al., Neuron (Elsevier)
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Jul 20, 2016
このNeuronの研究は、Kleefstra syndromeに関連する遺伝子／タンパク質EHMT1が、エピジェネティックな遺伝子制御マークであるヒストンメチル化を通じて、ニューロンがシナプス強度を調整する「シナプススケーリング」を助けることを、実験室および生体内の証拠で報告している。EHMT1／EHMT2を減少または阻害するとこの過程が乱れ、BDNF調節に影響した。患者への治療法は示していない。
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