वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

Kleefstra Syndrome प्रोटीन EHMT1 द्वारा हिस्टोन मिथाइलेशन होमियोस्टैटिक सिनैप्टिक स्केलिंग को मध्यस्थ करता है

person Marco Benevento et al., Neuron (Elsevier)

calendar_today Jul 20, 2016

इस Neuron अध्ययन में प्रयोगशाला और in-vivo प्रमाण दिए गए हैं कि Kleefstra syndrome से जुड़ा gene/protein EHMT1, हिस्टोन मिथाइलेशन—एक epigenetic gene-control mark—के जरिए neurons को synapse strength (“synaptic scaling”) समायोजित करने में मदद करता है। EHMT1/EHMT2 को घटाने या रोकने से यह प्रक्रिया बाधित हुई और BDNF regulation प्रभावित हुआ। यह मरीजों के लिए उपचार नहीं दिखाता।