arrow_back Akışa dön
Ana sayfa
Bilimsel makale 🇬🇧 Doğrudan KS ile ilgili

Kleefstra Sendromu Proteini EHMT1 Tarafından Histon Metilasyonu Homeostatik Sinaptik Ölçeklemeye Aracılık Eder

person Marco Benevento ve ark., Neuron (Elsevier)
calendar_today Jul 20, 2016

Bu Neuron çalışması, Kleefstra sendromuyla bağlantılı gen/protein EHMT1’in, epigenetik bir gen kontrol işareti olan histon metilasyonu yoluyla nöronların sinaps gücünü ayarlamasına (“sinaptik ölçekleme”) yardımcı olduğuna dair laboratuvar ve in-vivo kanıtlar bildiriyor. EHMT1/EHMT2’nin azaltılması veya engellenmesi bu süreci bozdu ve BDNF düzenlemesini etkiledi. Hastalar için bir tedavi göstermiyor.

Devamını oku open_in_new