Artículo científico
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Directamente relacionado con KS
La metilación de histonas por la proteína EHMT1 del síndrome de Kleefstra media el escalado sináptico homeostático
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Marco Benevento et al., Neuron (Elsevier)
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Jul 20, 2016
Este estudio de Neuron informa evidencia de laboratorio e in vivo de que EHMT1, el gen/proteína vinculado al síndrome de Kleefstra, ayuda a las neuronas a ajustar la fuerza de las sinapsis (“escalado sináptico”) mediante la metilación de histonas, una marca epigenética de control génico. Reducir o bloquear EHMT1/EHMT2 alteró este proceso y afectó la regulación de BDNF. No muestra un tratamiento para pacientes.
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