과학 논문
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KS와 직접 관련
Kleefstra syndrome 단백질 EHMT1에 의한 히스톤 메틸화가 항상성 시냅스 스케일링을 매개한다
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Marco Benevento et al., Neuron (Elsevier)
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Jul 20, 2016
이 Neuron 연구는 Kleefstra syndrome과 관련된 유전자/단백질 EHMT1이 후성유전적 유전자 조절 표지인 히스톤 메틸화를 통해 뉴런이 시냅스 강도(“시냅스 스케일링”)를 조절하도록 돕는다는 실험실 및 생체 내 증거를 보고한다. EHMT1/EHMT2를 줄이거나 차단하면 이 과정이 교란되고 BDNF 조절에 영향을 미쳤다. 환자 치료법을 제시하지는 않는다.
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