Articolo scientifico
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Direttamente correlato alla KS
La metilazione degli istoni da parte della proteina EHMT1 della sindrome di Kleefstra media lo scaling sinaptico omeostatico
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Marco Benevento et al., Neuron (Elsevier)
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Jul 20, 2016
Questo studio su Neuron riporta evidenze di laboratorio e in vivo che EHMT1, il gene/proteina legato alla sindrome di Kleefstra, aiuta i neuroni a regolare la forza delle sinapsi (“scaling sinaptico”) tramite la metilazione degli istoni, un marcatore epigenetico di controllo genico. Ridurre o bloccare EHMT1/EHMT2 ha alterato questo processo e la regolazione di BDNF. Non mostra un trattamento per i pazienti.
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