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新综述探讨广泛的表观遗传变化如何可能驱动 Kleefstra syndrome 等染色质病
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Leandros Boukas & Hans T. Bjornsson
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Jul 14, 2026
一篇新综述考察了表观遗传机制的孟德尔遗传病，包括 Kleefstra syndrome 等疾病。文章提出，症状可能源于影响多种细胞通路的染色质和基因活性中的许多微小变化，而非单一过程受扰。作者还讨论了个体间严重程度差异的原因，并重点介绍了可加深对这些疾病理解的新兴工具，包括单分子分析和靶向表观基因组编辑。
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