Vísindagrein 🇬🇧 Tengist KS beint

Ný yfirlitsgrein kannar hvernig víðtækar utangenaerfðafræðilegar breytingar geta knúið áfram litnismein á borð við Kleefstra syndrome

person Leandros Boukas & Hans T. Bjornsson

calendar_today Jul 14, 2026

Ný yfirlitsgrein fjallar um Mendelískar raskanir í utangenaerfðafræðilega kerfinu, þar á meðal Kleefstra syndrome. Hún leggur til að einkenni geti stafað af mörgum smáum breytingum á litni og genavirkni sem hafa áhrif á margar frumuboðleiðir, fremur en einu röskuðu ferli. Höfundar fjalla einnig um breytilegan alvarleika og ný verkfæri á borð við ein-sameinda prófílgreiningu og markvissa ritun utangenaerfðamengis.

Lesa meira open_in_new

Lesa á öðru tungumáli

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית