arrow_back Tornar al fil Inici
Article científic 🇬🇧 Directament relacionat amb KS

Una nova revisió explora com els canvis epigenètics generalitzats poden impulsar cromatinopaties com la síndrome de Kleefstra

person Leandros Boukas & Hans T. Bjornsson
calendar_today Jul 14, 2026

Una nova revisió examina trastorns mendelians de la maquinària epigenètica, inclosa la síndrome de Kleefstra. Proposa que els símptomes poden derivar de molts petits canvis en la cromatina i l’activitat gènica que afecten diverses vies cel·lulars, més que d’un únic procés alterat. També destaca eines emergents com el perfilatge de molècula única i l’edició epigenòmica dirigida.

Llegir més open_in_new