Articolo scientifico 🇬🇧 Direttamente correlato alla KS

Una nuova revisione esplora come cambiamenti epigenetici diffusi possano guidare cromatinopatie come la sindrome di Kleefstra

person Leandros Boukas & Hans T. Bjornsson

calendar_today Jul 14, 2026

Una nuova revisione esamina i disturbi mendeliani del macchinario epigenetico, incluse condizioni come la sindrome di Kleefstra. Propone che i sintomi possano derivare da molti piccoli cambiamenti nella cromatina e nell’attività genica che influenzano più vie cellulari, anziché da un unico processo alterato. Gli autori discutono anche la variabilità della gravità tra individui e nuovi strumenti come il profiling a singola molecola e l’editing mirato dell’epigenoma.

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