Article scientifique 🇬🇧 Directement lié au KS

Une nouvelle revue examine comment des changements épigénétiques généralisés pourraient entraîner des chromatinopathies comme le syndrome de Kleefstra

person Leandros Boukas & Hans T. Bjornsson

calendar_today Jul 14, 2026

Une nouvelle revue examine les troubles mendéliens de la machinerie épigénétique, dont le syndrome de Kleefstra. Elle propose que les symptômes résultent de nombreux petits changements de la chromatine et de l’activité des gènes affectant plusieurs voies cellulaires, plutôt que d’un seul processus perturbé. Les auteurs évoquent aussi la variabilité de la sévérité et de nouveaux outils.

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