arrow_back Powrót do kanału Strona główna
Artykuł naukowy 🇬🇧 Bezpośrednio związane z KS

Nowy przegląd bada, jak powszechne zmiany epigenetyczne mogą napędzać chromatinopatie, takie jak Kleefstra syndrome

person Leandros Boukas & Hans T. Bjornsson
calendar_today Jul 14, 2026

Nowy przegląd omawia mendlowskie zaburzenia maszynerii epigenetycznej, w tym Kleefstra syndrome. Proponuje, że objawy mogą wynikać z wielu drobnych zmian w chromatynie i aktywności genów wpływających na liczne szlaki komórkowe, a nie z jednego zaburzonego procesu. Autorzy omawiają też zmienność nasilenia i nowe narzędzia, w tym profilowanie pojedynczych cząsteczek oraz celowaną edycję epigenomu.

Czytaj więcej open_in_new