Artigo científico
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Diretamente relacionado à KS
Nova revisão explora como mudanças epigenéticas generalizadas podem impulsionar cromatinopatias como a síndrome de Kleefstra
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Leandros Boukas & Hans T. Bjornsson
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Jul 14, 2026
Uma nova revisão examina distúrbios mendelianos da maquinaria epigenética, incluindo condições como a síndrome de Kleefstra. Propõe que os sintomas podem resultar de muitas pequenas mudanças na cromatina e na atividade gênica que afetam múltiplas vias celulares, em vez de um único processo interrompido. Os autores também discutem por que a gravidade varia entre indivíduos e destacam ferramentas emergentes.
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