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表观孤立性颈项透明层增厚或囊性水瘤胎儿的细胞遗传学发现及妊娠结局

person Osman İnce 等，Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology

calendar_today Sep 17, 2026

在这项回顾性队列研究中，81例妊娠表现为表观孤立性颈项透明层增厚（胎儿颈部液体增多）或囊性水瘤，常规染色体检测发现43%存在异常，最常见为21三体。在核型正常者中，活产较常见。部分病例的外显子组测序未给出确证解释，因此无法估计总体诊断率。

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