arrow_back Tornar al fil
Inici
Article científic 🇬🇧 Esmenta KS

Troballes citogenètiques i resultats de l’embaràs en fetus amb augment aparentment aïllat de la translucència nucal o higroma quístic

person Osman İnce et al., Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology
calendar_today Sep 17, 2026

En aquesta cohort retrospectiva de 81 embarassos amb augment aparentment aïllat de la translucència nucal (líquid extra al coll fetal) o higroma quístic, les proves cromosòmiques estàndard van trobar anomalies en el 43%, més sovint trisomia 21. Entre els cariotips normals, el naixement viu va ser freqüent. La seqüenciació de l’exoma en casos seleccionats no va donar cap explicació confirmada, de manera que no pot estimar el rendiment diagnòstic global.

Llegir més open_in_new