arrow_back Takaisin syötteeseen
Etusivu
Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Mainitsee KS

Sytogeneettiset löydökset ja raskauden lopputulokset sikiöillä, joilla on ilmeisesti eristynyt suurentunut niskaturvotus tai kystinen hygrooma

person Osman İnce ym., Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology
calendar_today Sep 17, 2026

Tässä 81 raskauden retrospektiivisessä kohortissa, jossa sikiöillä oli ilmeisesti eristynyt suurentunut niskaturvotus (ylimääräistä nestettä sikiön niskan alueella) tai kystinen hygrooma, tavanomainen kromosomitutkimus löysi poikkeavuuksia 43 %:lla, useimmin trisomia 21:n. Normaaleissa karyotyypeissä elävänä syntyminen oli yleistä. Valikoiduissa tapauksissa eksomisekvensointi ei antanut varmistettua selitystä, joten sen perusteella ei voida arvioida yleistä diagnostista saantoa.

Lue lisää open_in_new